Η φαινυλκετονουρία (PKU = Phenyl Keton Urea) είναι μία ασθένεια η οποία προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου υδρολάση τησ φαινυλαλανίνης που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη ,με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης.
Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση.Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικία, τότε η εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν μπορεί να αποφευχθεί με τη χρησιμοποίηση, εφ' όρου ζωής, κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης.
Σύμφωνα με το παραπάνω σχήμα κάποιοσ που πάσχει από PKU από αλφισμό.Έστω Γ το υπεύθυνο αλληλόμορφο γονίδιο για την PKU, και R το επικρατές αλληλόμορφο για φυσιολογικό χαρακτήρα .Αν ο ένας γονέας είναι φορέας της PKU και ο άλλος γονέας φυσιολογικός,οι γονότυποί τους θα είναι αντίστοιχα RΓ και RR. Oι γονότυποι των απογόνων τους θα είναι RR,RR,RΓ,RΓ, δηλαδή η πιθανότητα να γεννηθεί ένας απόγονος με PKU ανέρχεται στο 50%,όπως φαίνεται και στο παρακάτω σχήμα.
Ανάλογα με τις τιμές φαινυλαλανίνης στο αίμα η φαινυλκετονουρία διακρίνεται σε:
- ελαφριά φαινυλκετονουρία
- μέτριας βαρύτητας φαινυλκετονουρία
- βαριά φαινυλκετονουρία
Στα νεογνά ο συνδυασμός μητρικού θηλασμού (το ανθρώπινο γάλα εμπεριέχει λιγότερη φαινυλαλανίνη από το αγελαδινό) με ειδικές φόρμουλες «ελεύθερες» σε φαινυλαλανίνη, φαίνεται ως ο πιο κατάλληλος τρόπος σίτισης.
Οι πλούσιες πηγές πρωτεϊνών (κρέας, ψάρι, πουλερικά, τυριά, σόγια, ξηροί καρποί) απαγορεύονται στο διαιτολόγιο ατόμου με PKU, ενώ τροφές με χαμηλά ποσοστά φαινυλαλανίνης, όπως φρούτα και λαχανικά, εντάσσονται σε σύστημα μέτρησης ισοδυνάμων φαινυλαλανίνης μαζί με τα δημητριακά για την αρτιότερη διεκπεραίωση του διαιτολογίου, από τον επιστήμονα κλινικό διαιτολόγο.
Η κατανάλωση ασπαρτάμης, τεχνητό γλυκαντικό, το οποίο χρησιμοποιείται ευρέως στη σύγχρονη βιομηχανία τροφίμων, απαγορεύεται στην PKU, αφού αποτελεί διπεπτίδιο φαινυλαλανίνης και ασπαρτικού οξέος. Έτσι ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό αναγράφει υποχρεωτικά την προειδοποίηση "περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης", είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη (συναντάται και με τον κωδικό Ε951) σύμφωνα με την οδηγία 94/35/ΕΚ, είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακεσουλφάμης (συναντάται και με τον κωδικό Ε962) σύμφωνα με την οδηγία 2003/115/ΕΚ.
Στη φαρέτρα του κλινικού διαιτολόγου, υπάρχουν σήμερα αρκετά κλινικά προϊόντα σίτισης για άτομα με PKU, φόρμουλες «ελεύθερες» σε φαινυλαλανίνη, πλούσιες σε τυροσίνη, το οποίο θεωρείται ως απαραίτητο αμινοξύ σε αυτή την ομάδα ανθρώπων και με επάρκεια στα υπόλοιπα απαραίτητα αμινοξέα καθώς και σε βιταμίνες, μέταλλα και ιχνοστοιχεία. Η χρήση τέτοιων συμπληρωμάτων στη δίαιτα της PKU, θεωρείται τις περισσότερες φορές, επιτακτική.
Στο παρακάτω σχήμα φαίνεται σε ποιό βαθμό κάποιες ομάδες τροφίμων περιέχουν φαινυλαλανίνη.Οι ομάδες που είναι πιό κοντά στην ομάδα Phenyl Free,όπως τα φρούτα , περιέχουν μικρότερες ποσότητες φαινυλαλανίνης ,απ'ότι οι ομάδες που βρίσκονται στο κόκκινο πλαίσιο,όπως το τυρί.
Η εκτίμηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι σημαντική για την πορεία και τις τυχόν τροποποιήσεις στη δίαιτα, πρέπει όμως να τονισθεί πως λοιμώξεις, μετεγχειρητικό στρες, χαμηλή ενεργειακή πρόσληψη και άλλες καταστάσεις, μπορεί να αυξήσουν τη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα, δυσχεραίνοντας την εκτίμηση.
Παλαιότερα η εφαρμογή ενός αυστηρού διαιτολογίου ως προς την περιεκτικότητα του σε φαινυλαλανίνη, αποτελούσε μέριμνα μέχρι την παιδική ηλικία, αφού πιστεύονταν πως η ολοκλήρωση της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος, μείωνε την ανάγκη για αυστηρή τήρηση των συγκεκριμένων οδηγιών διατροφής.
Σύγχρονες μελέτες υποδεικνύουν πως η εφαρμογή ενός διαιτολογίου με περιορισμό κατανάλωσης φαινυλαλανίνης είναι αναγκαία εφόρου ζωής στα άτομα με PKU και συνδέεται με αυξημένη γνωσιακή απόδοση και χαμηλό ρίσκο για νευρολογικές ανωμαλίες, οι οποίες συσχετίζονται με αλλαγές της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, όπως απεικονίζονται σε MRI.
Επιπροσθετη πηγή: http://www.eid.org.gr/index.php/site/article/nea-dieythyntria-sto-ellhniko-institoyto-diatrofhs
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου